一、 概述

智力障碍是起病于儿童期的一种功能性疾病状态，其特征为18岁以前智能和适应能力存在缺陷。通常有语言延迟、行为及游戏时表现不成熟、自助技能不成熟或学习困难等问题，较小的兄弟姐妹在这些技能方面表现超过年龄较大的孩子时，在发育监测和筛查中不能达到预期的发育里程碑。

全面发育迟缓(global developmental delay, GDD)是描述5岁以下在智力功能的几个方面未达到预期的发育里程碑。全面发育迟缓不一定可预示之后的智力障碍， 但其与智力障碍存在很强的相关性。随着年龄增长，不是所有GDD儿童都还会符合智力障碍的标准。智力障碍这⼀术语常用于5岁及5岁以上的儿童，此时能够更可靠地评估患儿的临床损害严重程度。

智力障碍的病因、共患病的存在情况及损害的严重程度会影响儿童智力障碍的发病时间及表现形式。智力障碍是高度异质性的，包括功能、残疾和优势等有很宽泛的范围。目前智力障碍的严重程度是根据在⼀种或以上环境下(如学校、家庭、工作)解决适应功能缺陷所需要的支持水平来界定智力障碍的严重程度，并非通过IQ得分。

智力障碍的结局是不同的，取决于多种因素，如智力障碍的病因和严重程度，遗传性疾病的存在，其他相关病症或并发神经发育障碍的存在及严重程度，环境和社会因素，以及是否获得减少残疾和改善功能的恰当个体化支持。轻度智力障碍儿童比更严重的智力障碍儿童发病较晚且有更好的临床功能。

二、 智力障碍的诊断

当家长带孩子就诊时，医生和治疗团队需要执行全面的诊疗流程。包括病史采集，相关体格检查(发现提⽰智力障碍特定病因的特征)，以及检查可能存在的共病或相关情况如视、听觉、吞咽进食障碍。评估还包括全面的发育评估，即智力功能和适应功能的标准化检测以及行为评估。医生会结合评估结果和临床判断，确⽴智力障碍的诊断并评估儿童对支持和服务的需求。

智力障碍的诊断需要智力功能和适应功能两方面都存在缺陷；且起病于发育阶段(或18岁之前)。

智力功能包括学习、推理、解决问题、抽象思维和判断能力方面。智力功能通常采取标准化测试评定，这样可将测得的结果与相应年龄的预期水平进行比较。常用于评估特定年龄段儿童的检测工具有:学前和初小儿童智力量表第4版，适用年龄为2岁6个月到7岁7个月，儿童智力量表，适用年龄为6岁到16岁11个月；斯坦福-比奈智力量表，适用年龄为2-85岁，考夫曼儿童成套评价测验，适用年龄为3-18岁，鉴别能力量表，适用年龄为2岁6个月到17岁，莱特国际操作量表第3版，适用年龄为3-75岁；非⾔语智力测试第4版，适用年龄为6-89岁，用于评估婴儿或2岁以下儿童的测试还包括利婴幼儿发展量表和格里菲斯精神发育量表(Griffiths Mental Development Scales)。

适应功能缺陷：适应功能包括在概念、社交和实用3个领域。概念领域的技能包括：语言、阅读和书写(读写能力)；钱、时间和数目的概念(数学)；推理；记忆；自我指导以及在新情况中做出判断。实用领域的技能包括自我照料或日常生活的活动，如进食、穿衣、运动和如厕。更高的技能可能包括遵循计划或常规惯例、使用电话、管理金钱、准备膳食、职业技能以及交通/旅行、卫生保健和安全方面的能力。社交领域的技能包括：人际社交交流、共情、自尊、轻信、与同龄⼈做朋友及社交问题解决的能力，社交责任感、遵守规则及避免被侵害的能力。当通过标准化测试评估这些领域，得分或表现不少低于平均值2个标准差时，定义为功能损害。国外最常用的标准化评估工具是父母报告的Vineland适应行为量表。国内也有相应的适应性功能评估量表。

适应功能评估的重要性：适应技能损害影响日常生活活动及儿童对常⻅情况的应对能力，所以比智力功能损害更容易被觉察。在过去，仅根据智力功能对智力障碍的严重程度进行分级，使用下列范围：如轻度–IQ为50-55至70之间，中度–IQ为35-40至50-55之间，重度–IQ为20-25至35-40之间，极重度–IQ低于20-25。目前智力障碍的严重程度也是通过适应功能的损伤程度来定义的，或者说是根据在一种或以上环境下(如学校、家庭、工作)解决适应功能缺陷所需要的支持水平来界定智力障碍的严重程度，而非通过IQ得分。

三、 伴发问题

随着智力障碍严重程度的增加，伴发其他问题的可能性也更高。重度或极重度智力障碍儿童的常⻅问题包括：躯体疾病、神经发育障碍(包括孤独症和其他行为障碍)以及肥胖。

躯体疾病:通常与智力障碍相关的躯体疾病包括：癫痫发作性疾病；影响大运动、精细运动和⾔语运动功能的运动损害；结构异常；畸形；视力、听力及其他感觉障碍。也可能同时存在内分泌异常，如甲状腺功能异常、身材矮小和生理激素缺乏。

肥胖：与寻常发育的同龄人相比，智力障碍个体的超重及肥胖发生率较高。智力障碍个体的肥胖会带来明显的健康危险，该险随年龄增张而增加。易致肥胖的危险因素包括：饮食习惯改变或不当、潜在的遗传综合征、身体体活动较少、慢性健康问题以及使用精神药物。

其他神经发育障碍和精神卫⽣问题：30%-70%的智力障碍儿童还有除智力障碍以外的其他神经发育障碍，其发生率是非智力障碍儿童的5倍。包括孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、进食障碍、抑郁和焦虑、躯体虐待和性虐待、运动障碍、自伤行为。

四、 治疗

智力障碍治疗的总体目标是改善弱势功能，提供持续的家庭支持，预防或尽量减少患者与同龄⼈相⽐认知-适应功能的进⼀步恶化，并促进患者在社会中个体功能的最大化。

早期⼲预可提供评价和个体化的综合服务，有助于智力残疾儿童早期学习和功能进步，并使其残疾的影响降到最低；也包括避免继发性残疾的预防措施。多数智力障碍为轻度，相⽐于严重智力障碍者，这些患儿能够在发育方面获得更大的进步。

智力障碍儿童在多种环境中、在多个方面常需要程度不等的支持。设定的目标应恰当并且是可达到的。应采用多学科协作的治疗模式。

临床医⽣也应该考虑其他的发育缺陷、神经发育障碍和影响功能的共存疾病，包括⽩内障、视力和听力障碍、先天性⼼脏病、癫痫发作和便秘，肥胖，睡眠障碍，并进行针对性治疗。如果明确了引起智力障碍的病因，对可治疗的，应⽴即进⾏治疗。如苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能减退症和脑积水。

大多数智力障碍个体患者需要较多的⼲预措施，这些⼲预措施应尽早采用以改善短期和⻓期结局，包括以下：⾔语和语⾔治疗，作业治疗（OT），运动治疗（PT），行为⼲预，教育辅助。其它治疗包括平衡膳⻝。

五、 家庭护理

1）加强营养：给孩子多吃一些有利于大脑和身体发育的富含蛋白质、维生素和各种营养物质的食物。

2）改善认知：根据功能水平，可采用不同颜色，形状、大小、数量的卡片、玩具、实物等，以启发孩子智力。

3）培养交流能力：可面对面的对孩子进行开口、闭口、舌的前后左右，上下及吹口哨，鼓腮等运动，并进行口语交流。

4）提高生活自理能力：包括吃饭，喝水，穿衣，个人卫生，如厕等。

5）动作训练：加强翻身，坐、爬、站立、行走、跑跳等训练，训练孩子手、脑协调能力。

6）防止意外发生：不要让孩子独自外出，也可在孩子的衣服上缝上照料人的姓名、地址、联系方式，以免走失；不要让他们接触危险有毒的物品，如药品、消毒剂等，以免发生意外。