一、概述

儿童的全面发育包括大运动或精细运动、语言、认知、生活自理、社交和情感及社会适应能力等。其发展状况常通过各种筛查或诊断性测量工具来评估。

全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。

全面发育迟缓专用于小于5岁，在≥2个领域（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）没有达到预期的发育标志，且无法接受系统性智力功能评估，包括年龄太小而无法参与标准化测试的儿童。早期评估对尽早发现儿童是否存在需要早期干预的缺陷虽很有价值，但并不能准确预测未来的智力。智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低，尤其是婴幼儿。

全面发育迟缓患儿日后大多持续存在多方面的障碍，并在5岁后通过标准化的测试，智商和适应性行为能力缺陷符合智力障碍的诊断标准。不过，一些轻度发育迟缓的儿童通过适当的支持性干预措施，随着成长可能进步至正常功能范围而不再符合智力障碍的诊断标准。因此，全面发育迟缓患儿需要一段时间后再评估。

二、全面发育迟缓的病因

1．非遗传性因素：

非遗传性因素对轻度智力或全面发育迟缓影响很大。产前常见的因素包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物（如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物）；产时因素包括早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血等；产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素等。

2．遗传性因素：

遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和（或）表观遗传异常等。

遗传因素可能是可确定的主要病因。其病因确定诊断流程参见图。

需要注意的是，由于技术限制、患儿选择偏倚、对疾病的认识不全等因素，仍有部分的智力障碍或全面发育迟缓患儿经现有的诊疗手段无法明确病因，应尽可能保存组织和（或）血液标本，待有条件时重新分析数据及进一步病因分析。另外，在各步骤中均需要评估患儿是否存在癫痫、偏头痛、运动障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抑郁、焦虑、强迫症以及自残行为等共患病。

三、全面发育迟缓的康复评估与治疗

正如上面所述，全面发育迟缓可能有各种病因导致身体各系统的结构和功能受损，在日常生活中的活动与参与受到限制，并受到社会环境包括价值观、态度和政策的影响。智力障碍(ID)治疗的总体目标是减少残疾的影响并改善功能，预防或尽量减少进一步的功能恶化(相对于同龄人而言)，以及促进儿童在家里和社区环境中的最佳功能状态。因此需要进行综合的康复评估与治疗。

全面发育迟缓的病因诊断可能会发现可治疗的基础疾病，病因治疗可使智力障碍的损害风险最小化。如对代谢性疾病患儿进行膳食限制，如PKU或半乳糖血症；对甲状腺功能减退症儿童进行甲状腺激素补充治疗。对伴随病症的治疗也有可能改善结局，如视力和听力障碍、癫痫发作和共存的躯体疾病(如先天性心脏病、肾功能)。

另外，通过综合功能和发展评估，及相应的综合康复治疗措施，可减轻功能障碍，尽可能提高功能和生活质量：

识别和治疗其他并发的神经发育障碍(如，孤独症谱系障碍、ADHD)，预防、识别和治疗忽视、虐待、抑郁、物质滥用、睡眠障碍和肥胖，预防事故。

应进行多学科协作干预。依据个人需求，提供早期干预措施和特殊教育，使所有残疾儿童在受限最少的环境中接受综合教育，采用个体化教育计划(IEP)，且根据个体需求和能力制定可测量的⽬标。

其它干预一般包括针对孩子特定领域的发育迟缓或功能缺陷（参见他处），进行言语治疗（ST）、作业技能训练(OT)、躯体运动功能训练(PT)、家庭咨询和支持、和教育辅助，通常需要行为干预来改善智力障碍儿童的社会和行为功能。参见这些干预应该个体化制定，尽早开始，并持续进行。应该正强化良好行为，且应避免抑制性或惩罚性的嫌恶方法。适当时可使用针对特定行为的药物治疗和中医治疗。