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【儿童康复科病例分享】发育迟滞儿童康复病例1例

时间:2022-01-17 14:17 字体大小:

病史摘要


患儿,女,1岁4月,主因“不会爬、站,交流少”于2021年8月4日来诊。


患儿系G1P1,母亲孕期高血压,母亲30岁,孕30+5周因“先兆子痫”“胎盘早剥”行剖腹产。出生后,患儿运动、语言发育全面落后,5月抬头,7月会肘支撑抬头,10月弓背坐,曾因“发育落后”在北京某医学中心行康复治疗15天,经治疗后患儿12月会翻身。2021年7月7日因“发育迟滞”在北京某康复医院行康复治疗12天(运动疗法、感觉统合训练、按摩等),出院时坐位平衡改善,坐位时双上肢可自由活动。


目前患儿可倒退爬,但不能向前爬及四点爬,不会独站、独行,双手全掌抓握,不能拇食指捏物,言语发育明显落后,喃语少,呼名无反应,不能完成简单指令,交流有障碍。纳食少,辅食已添加(米粉和蛋黄)。眠可,大便2次/周,小便正常。今为进一步康复治疗来诊。


既往史: 2020年7月15日因“腹胀”诊断为“先天性巨结肠”,并行“巨结肠手术切除术”。2020-11-19在全麻、低温、体外环下行“房间隔缺损修补术”,术后心功能恢复良好。2020年曾诊断为“脊柱半椎体”。


辅助检查:

头部MRI显示:1.右额叶局部脑回稍小,皮层可疑稍薄,信号异常,2.双侧额叶脑沟明显,双侧额部脑外间隙增宽,3.良性蛛网膜下腔增宽,4.双侧侧脑室增宽,透明隔间腔增宽。


心脏超声:1.先天性心脏病,室间隔缺损(膜周)并膜部瘤形成,房间隔缺损(大),肺动脉高压(轻度)。


基因检查:检测到可能与临床表现型相关的变异,暂无明确结论,该样本Alazami综合征相关基因LARP7存在两处变异,在X连锁脊椎骨骺干骺端发育不良伴髓性白细胞,Cowchock综合征、联合氧化磷酸化缺陷6型,X-连锁耳聋5型相关基因 AIFMI存在杂合变异,该样本在外显子水平未发现明确和疾病相关拷贝数变异。


诊断:发育迟滞,运动障碍,语言发育迟缓,脊柱半椎体,先天性心脏病术后。


康复评估情况


入院后先后进行了Griffiths评估,Peabody评估,语言评估等。根据评估结果,进行了PT、OT(含感觉统合训练)、ST治疗。


Griffiths 评估


运动能力相当年龄:6月

个人-社会能力相当年龄:4月

听力语言能力相当年龄:2.5月

手眼协调能力相当年龄:3月

表现能力相当年龄:2.5月

所有领域纠正前后均小于1百分位。


PT 评估


Peabody结果,移动相当于4月

⦁ 仰卧位姿势基本对称,拉起时头与躯干成直线。

⦁ 能独自坐,坐位时双手展开保持平衡,未见支撑无保护性伸展反应。

⦁ 左手不能过中线,双手无中线位活动,能向左翻身,向右翻身需要辅助。

⦁ 俯卧位:肘支撑,抬头大于90°,俯卧位到仰卧位翻身困难,可向后爬,不会四点支撑及腹爬。俯卧哭闹时伸肌张力高,下肢被动屈髋屈膝困难。

⦁ 扶腋下站立时,左足尖足外翻,扶腋下行走时明显。双上肢精细运动差,全掌抓握,左拇指内收,不能拇指食指捏物。

⦁ 双下肢内收肌及腘绳肌张力高,约1+级,双侧膝腱反射活跃,踝阵挛(-)。

⦁ 适应能力差,能分辨家人与陌生人。


OT 评估(含感觉统合评估)


⦁ 左侧肩胛骨活动较右侧肩胛骨活动差,肩胛骨内旋,且张力较高,在紧张时更明显。

⦁ 肩关节稳定及分离欠佳,肘关节不稳。

⦁ 双上肢主动关节活动度不充分,精细运动差,左侧上肢较右侧张力高,且左侧大拇指内收,全掌抓握,不能拇指食指捏物。

⦁ 双手中线位的活动欠佳,不能拍手,双手各自抓物能力,将玩具由一手转移至另一手能力可以,但右手给左手,左手抓取时,存在手指尤其食指不能伸直现象。

⦁ 坐位时未见侧支撑,后支撑,保护性伸展反应欠佳。

⦁ 四点支撑发育不完善,重心转移欠佳。向前移动时左手呈握拳状态。

⦁ 适应能力差,不能配合治疗。


ST 评估



⦁ 适应能力欠佳,听理解能力差,呼名字无反应,不能完成简单指令。 

⦁ 无有意义发音,无意识发“嗯啊”音。

⦁ 容易被声音惊吓到,害怕大的声音,喜欢倾听音乐,听到音乐会停止哭,会用眼睛找声音,头会转向寻找声音。

⦁ 会大声笑,听到音叉会笑,未能观察到用喊叫来吸引注意。

⦁ 口腔敏感。


康复治疗目标及效果对比


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PT 物理治疗


【近期目标】俯卧位手支持保持5秒;能完成右侧独立翻身及俯卧到仰卧翻身;能辅助下完成腹爬1米。

【远期目标】能完成四点爬,能独自站立。


【康复效果阶段性对比】


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OT(含感统)作业治疗


【近期目标】引导保护性伸展反应;坐位时保持前支撑,达到一手支撑,一手拿玩具;双手中线位活动。

【远期目标】可以用拇指与食指指腹相对的方式拿取物品,并且二者之间有明显空隙,能搭起2-3块积木,可以将2块形状块放入对应的洞里。


【康复效果阶段性对比】



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ST 言语语言治疗


【近期目标】提高共同关注能力;提高理解能力;有意识模仿简单发音;降低口腔敏感度;可主动抓物。

【远期目标】听懂指令,可以使用手势语,并可说部分与场景适宜的单字及叠词。


【康复效果阶段性对比】


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讨论总结


全面发育迟缓(或发育迟滞)是一类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病,病因复杂,且症状多。


1)医疗诊断:如患者出现了多系统或领域的问题,全面的检查以获得医疗诊断很重要。明确的诊断能为我们提供涉及个案多方面问题的整体框架,如表现,并发症,治疗及预后等,让康复干预更有的放矢。家长如果有了明确的诊断,可以减少焦虑,方向清晰,寻求正确的治疗及支持,也可以对今后家庭的安排做更好的规划。如,文中的患儿基因检测中提到的听力问题,这会影响语言的发展,也指导了我们做进一步的检查。 


2)早期干预:患儿年龄越小,大脑的可塑性越好。在给孩子做好康复计划及治疗的同时,让家长清楚的知道,早期干预的重要性,消除家长说的“大了就好了”的错误理念,积极配合治疗是非常关键的。


    3)康复团队:此类疾病往往表现出的症状涉及多方面,如:粗大运动,精细运动,语言,社交能力,日常生活能力等等。这就需要团队的协同努力,全面的评估,设定合理的目标,制定以目标为导向的干预方案,个性化、有温度的治疗,对孩子的整体发展大有裨益。


   4)家庭康复:门诊康复的时间毕竟有限,医生和治疗师会经常给家长留“作业”,只有结合家庭康复,才能让孩子取得更快的进步。


    总之,早发现,早诊断,早治疗非常重要。在正确的方向指引下,跟着专业的团队一起,家庭与医院康复结合起来,患儿才能取得令人满意的发展。